La prueba del talón en el bebé

Una pequeña punción en el talón de tu bebé recién nacido ayudará a detectar precozmente enfermedades metabólicas que, de no tratarse, podrían afectarle gravemente

¿Qué es?
Se trata de una punción que se realiza en el talón del recién nacido con objeto de extraer unas gotas de sangre.

¿Para qué sirve?
Con esta prueba pretende comprobarse que el niño no padece desórdenes metabólicos producidos por la alteración de alguna enzima o proteína en su sangre. El tipo de alteraciones que se trata de detectar dependen de la zona geográfica en la que nazca el bebé y de la frecuencia con que éstas se produzcan en su población. Actualmente las más frecuentes son el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria.

¿Qué complicaciones pueden darse?
De no corregirse los niveles de enzimas o proteínas, los problemas metabólicos podrían provocar problemas neurológicos y/o desnutrición.

¿Qué es el hipotiroidismo congénito?
Se trata de una enfermedad que se produce cuando la glándula tiroides no segrega bien la hormona T4, una hormona clave para el desarrollo del cerebro y el control de los niveles de grasa corporal. Se reconoce por producir en el bebé ictericia sequedad en la piel, prominencia del músculo de la lengua, somnolencia y disminución de la vitalidad.

¿Cómo se trata?
El tratamiento se basa en administrar al cuerpo la dosis adecuada de la hormona T4. Un factor negativo del tratamiento de esta enfermedad es que deberá ser seguido de por vida, aunque uno positivo es que se ha demostrado que quienes siguen el tratamiento de forma adecuada, habiéndose detectado la enfermedad en una fase precoz, logran un desarrollo intelectual totalmente normal.

¿Qué es la fenilcetonuria?
Es una enfermedad producida por la falta de la enzima encargada de metabolizar la fenilalanina, un aminoácido necesario para el desarrollo pero que, de acumularse, llega a provocar retraso mental y problemas en el aparato locomotor. Los síntomas por los que puede ser reconocida son: eccemas, microcefalia, hiperactividad, convulsiones, movimientos espasmódicos en las extremidades y una postura anormal de las manos.

¿Cómo se trata?
Para tratar la fenilcetonuria hay que seguir una dieta baja en fenilalanina, eliminando los alimentos que la contienen, que son, entre otros, la leche, los huevos y el pescado. Una dieta que habría de seguirse hasta los veintiún años al menos.